ZELDZAME ZIEKTE: DE IMPACT IS GIGANTISCH

“Ik zit in de laatste fase van de ziekte, of ik krijg een longtransplantatie of ik sterf,” aldus Véronique. Ze lijdt aan de zeldzame, levensbedreigende ziekte mucoviscidose. Ook Jonas lijdt aan een zeldzame spierziekte, SMA (Spinale Musculaire Atrofie). Hij heeft zwakke spieren en zal nooit kunnen lopen. Koppen over de impact van een zeldzame ziekte.

Zeldzame ziektes, zoals mucoviscidose, het syndroom van Hunter of SMA, komen voor bij minder dan 1 op de 2000 personen. Vooral de families staan zo psychisch en financieel onder druk. “Een armondersteuning om Jonas zelfstandig te laten eten en drinken kost 14.000 euro, zonder dat we weten of we dat ooit krijgen terugbetaald,” aldus zijn ouders.

Omdat de ziekten zo zeldzaam zijn worden ze ook weinig bestudeerd. Vaak ontbreekt ook een goede behandeling. En toch. “Zeldzame ziekten kunnen ons heel wat leren over andere, bekende ziekten. Daarom verdienen ze echt wel aandacht,” legt professor Jean-Jacques Cassiman uit, de drijvende kracht achter een fonds dat alle patiënten verenigt.

Reportage: Ilse Van Lysebeth en Katrien Van der Slycken